в пользу того, что уровень интеллекта очень сильно зависит от наследственности в зажиточных американских семьях, однако в нищих семьях такой закономерности не наблюдается. Возможно, дело в том, что во втором случае люди обитают в среде, которая не способствует умственному развитию, из-за чего гены, отвечающие за интеллект, так и не проявляется. Никогда не забывайте: врожденное зависит от приобретенного.
Как на развитие человека влияет наследственность
Когда ученые хотят узнать, как наследственность влияет на жизнь и развитие человека, причем что в хорошем (например, если речь об уровне интеллекта), что в плохом (или о склонности к преступлениям) смысле, то неизменно используют передовые методы, которые так же неизменно обновляются. В действительности, если говорить об изучении психологического и поведенческого развития, а также физического здоровья, можно разграничить по меньшей мере два методологических направления: «поведенческая генетика» и «молекулярная генетика». Второе – и более молодое – направление подразумевает буквальное определение последовательности генов в цепи ДНК. Благодаря этому направлению мы пережили самые любопытные исследовательские приключения, которым будет посвящена эта глава, а также главы с тринадцатой по пятнадцатую. Тем временем количественная поведенческая генетика появилась до того, как возникли методы, позволяющие определять последовательности генов. Поскольку первое направление стало основой для второго, его мы рассмотрим в первую очередь.
Поведенческая генетика
Разве можно, не зная последовательности генов, определить влияние наследственности на развитие человека? По правде говоря, существует несколько способов, позволяющих этого добиться. Чтобы рассмотреть их, придется вспомнить основы биологии и генетики, а именно вот какую часть: чем ближе родство двух особей, тем больше у них общих генов. Мы имеем в виду те гены, которые не повторяются по умолчанию от человека к человеку. Возможно, вас это удивит, однако таких генов немного – около 5 %! У однояйцевых близнецов, таких как Джей Белски и его брат, они совпадают на 100 %, а у близких родственников, например у родителя и ребенка или родных братьев и сестер (в том числе двойняшек) – на 50 %. Если между родственниками вторая степень родства (например, речь идет о бабушке и внучке или племяннике и дяде), то их гены совпадают на 25 %. У двоюродных братьев и сестер, между которыми третья степень родства, гены совпадают на 12,5 %. У приемного родителя и приемного ребенка общих генов нет, как и у приемного ребенка с братьями и сестрами – биологическими детьми приемного родителя. Теперь, когда мы разобрались в главных правилах игры, перейдем к поведенческой генетике, которая основана на том, что фенотип определяется наследственностью; люди, у которых больше общих генов, сильнее похожи друг на друга; и люди, у которых меньше общих генов, похожи друг на друга меньше.
Итак, если фенотип определяется наследственностью, тогда понятно, почему близнецы похожи друг на друга сильнее, чем двойняшки; почему родной ребенок похож на родителя сильнее, чем приемный; почему близкие родственники (например, брат, сестра или родитель) похожи на человека сильнее, чем родственники второй степени родства; а родственники второй степени родства похожи на человека сильнее, чем родственники третьей степени родства (например, двоюродный брат или сестра). Представленные выше основы влияния наследственности впервые (в конце XIX века) описал сэр Фрэнсис Гальтон, двоюродный брат Чарльза Дарвина.
Как мы отмечали в начале главы, ученые успели найти сходства между теми людьми, у которых общие гены, буквально по любому фенотипу из возможных. Другими словами, наследственность влияет на человека во всех отношениях, однако это, опять же, не значит, что люди отличаются друг от друга только из-за наследственности (приобретенное также играет свою роль), – лишь то, насколько важна генетика. Будем честны, уж к XXI веку люди должны были усвоить, насколько важна наследственность, равно как и то, что гены – не единственный источник, который влияет на те стороны человеческого развития, здоровья и благополучия, которые вызывают любопытство у ученых.
Молекулярная генетика
Один из величайших недостатков любых исследований, основанных на поведенческой генетике и направленных на сравнение людей, у которых в разной степени совпадают гены (близнецов и двойняшек, родных и приемных детей или близких родственников и родственников второй степени родства), заключается в том, что в его течение ученые не знают, какой именно ген отвечает за тот или иной признак, из-за чего не могут учесть всевозможных генетических вариаций. В итоге исследователи оказываются перед своего рода «черным ящиком»: они понимают, что разница между людьми объясняется наследственностью, однако на этом их наблюдения и заканчиваются.
К концу XX века в области исследований человеческого развития с точки зрения генетики произошли коренные перемены: благодаря новым технологиям ученые узнали, как определять последовательность генов в ДНК. Важно понимать, что новые технологии, помимо всего прочего, позволили связывать те или иные гены с определенными психологическими и поведенческими явлениями в ходе исследований, посвященных связи генотипа и фенотипа, о которых мы и будем говорить с вами в этой и в следующей главе. Кроме того, важно отметить, что молекулярно-генетические исследования развивались поэтапно, или «волнами», поскольку определять последовательность генов в ДНК каждого отдельного человека становилось все дешевле и дешевле. Итак, первые исследования связи генотипа и фенотипа были сосредоточены на одном «гене-кандидате», от которого зависит определенный фенотипический признак (эта причинная связь предполагалась на основе некоторого понимания биологической подоплеки исследуемого фенотипического признака).
Однако чем доступнее становилось секвенирование ДНК (то есть определение последовательности нуклеотидов), тем больше генов можно было изучить разом, благодаря чему исследователи начали искать связь между фенотипом и последовательностью генов, а впоследствии научились проводить «полигенетическую оценку» вероятности того или иного исхода, то есть находить вероятность проявления того или иного фенотиипического признака по набору из множества генов. Какие именно гены необходимо объединять для того, чтобы провести полигенетическую оценку вероятности проявления того или иного фенотипического признака (в случае данной главы – связанного с курением, а следующей – с уровнем образования и успеха во взрослой жизни), стало ясно благодаря целому направлению исследований – полногеномному поиску ассоциаций (англ. genome-wide association studies, GWAS). Участниками исследований с использованием GWAS становились тысячи или даже десятки, сотни тысяч людей – носителей того или иного фенотипического признака, зависящего от неких генов. Отвлекшись от биологических теорий и склонившись в сторону «чистой» статистики, исследователи пытались с помощью GWAS просто понять, какие из тысяч или даже миллионов геномных вариаций встречаются чаще у людей с изучаемым фенотипическим признаком (например, с СДВГ) в сравнении с людьми из контрольной группы, у которой этот фенотипический признак не проявляется.
Благодаря GWAS стало ясно, что наследственность влияет на развитие человека сложнее, чем думалось поначалу; что каждый ген в отдельности почти ничего не меняет;