человека все еще представляется сложным, но эти случаи помогают нам лучше понять генетическую основу множества различных фенотипов, особенно когда нам пока не известно, какие генетические факторы участвовали в их формировании.
Для взаимоотношений между организмом-хозяином и патогеном, как и для многих других фенотипических признаков, о масштабах полигенного отбора мы знаем не слишком много. Однако команда Лорана Экскофье разработала метод выявления полигенного отбора, действующего на уровне целых систем или подсистем генов. Исследования этой команды показали, что группы генов, задействованных в иммунном ответе, демонстрируют явные признаки полигенного отбора. Эти группы включают гены, изменчивость которых связана, в том числе, с малярией, с инфицированием кишечной палочкой (Escherichia coli) или с взаимодействием между цитокинами и их рецепторами. Своей значимостью большинство из этих групп генов обязаны не сильному сигналу (характерен лишь в отдельных случаях), а слабому воздействию на большое количество генов, что подтверждает гипотезу, согласно которой полигенный отбор являлся ключевым механизмом адаптации человека к патогенам – возбудителям инфекционных заболеваний.
Нам известно не так много примеров полигенного отбора у человека. Но это вовсе не означает, что других таких случаев нет – возможно, мы просто не располагаем достаточно мощным статистическим аппаратом, чтобы их обнаружить. И поэтому поиски надежных статистических методов для выявления масштабов полигенного отбора у человека являются очень перспективным направлением в популяционной генетике. Генетика прошла длинный путь – то, что мы знаем сегодня, было просто немыслимо в 1953 году, в момент открытия структуры ДНК. Однако и впереди ее по-прежнему ждет большое будущее.
Часть V
Гибридизация, культура и медицина
История людей, как и всех живых существ, запечатлена в генах. Но история человечества – это не только история генов. У людей есть и история культуры, которая иногда вмешивается в генетическую и меняет ее. И сегодня генетика позволяет проследить историю культурных навыков (например, когда человек впервые начал носить одежду) и ответить на вопросы, остававшиеся загадкой для гуманитарных наук.
В этой части нас будет интересовать, каким образом совмещение генетического и культурного развития повлияло на судьбу человечества: ведь гены, языки, народы и культуры неразделимы. В связи с этим следует подчеркнуть, что гибридизация и скрещивания были исключительно ценным ресурсом адаптаций: наше генетическое разнообразие, которое возникло в их результате, – это просто сокровище. Восстанавливая историю миграций и скрещиваний, какой она сохранилась в наших генах, геномика вновь доказала свою удивительную способность находить связь между прошлым и настоящим, между сегодняшним иммунным ответом организма и естественным отбором в ходе эволюции, а также объяснять, почему отдельные мутации, некогда отобранные благодаря преимуществам, которые они обеспечивали, в новых условиях окружающей среды – наших условиях – превращаются иногда в тяжкое бремя для нашего организма. Эти знания, в свою очередь, открывают новые и многообещающие перспективы для медицины.
«Ничто в биологии не имеет смысла, кроме как в свете эволюции»
Это высказывание представляет собой заглавие статьи биолога-эволюциониста Феодосия Добржанского, появившейся в 1973 году (по-английски Nothing in Biology Makes Sense Except in the Light of Evolution). В статье Добржанский обрушивается с критикой на креационизм, защищая теорию эволюции. Его знаменитая фраза постоянно используется противниками креационизма или более современного варианта этой теории – так называемой концепции «разумного замысла»[105]. Ведь эта формула идеально вписывается в контекст эволюционной биологии и популяционной генетики: только узнав и воссоздав по шагам то, что гены могут поведать об истории живых существ, только глубоко проникнув в то, что уже создано природой в ходе эволюции, мы сможем осмыслить механизмы функционирования всего живого. Изучив прошлое нашего вида, можно лучше понять его настоящее и, при необходимости, извлечь уроки на будущее.
Не подлежит сомнению: мы происходим от тех, кто – из всех наших предков – имел счастье пережить страшные эпидемии прошлого, войны и суровые климатические условия и кому удалось оставить потомство, передав нам по наследству свои полезные генетические ресурсы. Мы стали такими, какие мы сегодня, благодаря унаследованной нами устойчивости к внешним воздействиям, сохранившейся в наших генах в ходе естественного отбора. Мы сегодняшние – результат долгой истории гибридизаций, начавшейся приблизительно 60 000 лет назад со скрещивания между нашими предками и другими гомининами, затем продолжавшейся в ходе расселения по миру и во время вынужденных миграций – связанных, например, с работорговлей, – и эта гибридизация между популяциями все еще продолжается. Но каким образом эта длительная эволюционная история, плодом которой мы являемся и следы которой мы в себе несем, сформировала наш вид и, в частности, современное разнообразие наших генов и связанных с ними болезней? Генетика, как мы уже видели, дает нам новые инструменты для поисков ответа на эти вопросы. Это необыкновенно ценное знание: выясняя, кто мы есть и как мы сформировались, мы получаем надежду на лучшее будущее – прежде всего с точки зрения медицины.
Все мы – метисы: в каждом из нас течет смешанная кровь
Геном каждого из нас представляет собой мозаику, составленную из кусочков геномов наших предков. Он напоминает книгу с тремя миллиардами букв, в которой мы можем прочитать нашу историю. Как выяснилось с открытием структуры ДНК в 1953 году, великая книга всего живого написана на языке генетики. И постепенно мы учимся ее расшифровывать. Мы находим в ней следы множества скрещиваний, которые привели к нашему сегодняшнему генетическому разнообразию. Эти скрещивания сделали нас – каждого из нас, вне зависимости от географического, этнического или культурного происхождения – метисами. Не существует «чистокровных» народов, все притязания на принадлежность к определенной идентичности, основанные на некоем исключительном наследовании «крови» или расы, с точки зрения генетической реальности являются не более чем фантазиями. Понятие расы для человека не имеет под собой никаких оснований с точки зрения биологии, по существу «раса» – это просто культурный конструкт. В реальности же наш геном – это своего рода гигантский пазл, куда каждый из наших предков, самого разного происхождения, вносит свои кусочки: в результате образуется картина с многочисленными оттенками, уникальная для каждого человека. Это неоспоримый факт: никто из нас не является носителем генома лишь какого-то одного предка.
Приведем несколько примеров. Если взять Африку к югу от Сахары, то все популяции там окажутся в той или иной степени смешанными. Самая очевидная, но далеко не единственная причина – скрещивания, связанные с расселением. Генетические данные ясно показывают, что популяции – носители языков банту скрещивались с местными популяциями, которые они повстречали во время скитаний по континенту: банту скрестились и с пигмеями в Центральной Африке, и со скотоводческими