причин) для сперматозоидов, содержащих хромосомы Y. В действительности же образуются приблизительно 120 мужских яиц на 100 женских яиц, но при рождении остаются только 100 мальчиков на 100 девочек вследствие повышенной смертности мужских эмбрионов и плодов. В настоящее время ведутся большие исследовательские работы для отделения в стадии обсеменения сперматозоидов X и Y в целях спонтанного обусловливания пола.
● Оплодотворение. Как это было указано и в пункте 28, оплодотворение состоит в соединении мужского сперматозоида с женским яйцом. Существенным значением оплодотворения является полное восстановление числа 46 хромосом у человека. Во время оплодотворения происходит соединение содержащего 23 хромосомы женского яйца с ядром мужского (также 23 хромосомы); следовательно, восстанавливается число 23 пар хромосом и, таким образом, может начаться развитие новой особи, наследующей гены, полученные от обоих родителей. Его генетическое достояние образуется немедленно после оплодотворения.
Выше было указано, что «смешивание» генов во время мейоза создает положение, при котором ни одна гамета не похож на другую гамету. Более того, особь, которая рождается из соединения этих двух гамет, получит по наследству абсолютно единое генетическое достояние. Конечно, каждая особь состоит из генов, полученных как от матери, так и от отца, но в рамках набора, представляющего собой единый экземпляр. Исключением из этого правила являются только настоящие близнецы, которые получаются при делении яйца, вначале бывшего единым из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Полученное таким образом генетическое достояние является тождественным.
1146. Передача наследственных признаков. Если в масштабе всего генетического достояния явления повторных комбинаций являются настолько комплексными, что могут обескуражить любого исследователя, иначе обстоит дело, когда речь идет только об одном признаке. В такого рода положениях можно установить условия наследственной передачи, которые варьируют в зависимости от того, насколько соответствующий наследственный признак обусловливается рецессивным или доминантным геном (рис. 191).
Рис. 191.
Для доказательства мы приведем простой пример особенности, представленной цветом глаз: «черные глаза» и «голубые глаза». Передача других цветов (зеленые, карие, серые глаза) является менее определенной.
а) Если оба родителя являются гомозиготами в отношении того же гена:
— отец является гомозиготом в отношении «черных глаз», соответственно NN;
— мать тоже является гомозиготом, соответственно NN.
Все их гаметы могут содержать только ген N и все их дети (независимо от пола) могут быть только гомозиготами NN, как и их родители (рис. 191).
б) Отец является гомозиготом в отношении «черных глаз», соответственно, NN; все его гаметы будут содержать ген N. Мать была гомозиготом в отношении «голубых глаз», соответственно, аа. Все ее гаметы содержат ген а. Напомним, что ген N является доминантным, а ген а — рецессивным; теперь рассмотрим, какие будут возможны комбинации (рис. 192). Из рисунка видно, что все дети (независимо от их пола), будут гетерозиготами; каждый из этих детей-гетерозиготов будет иметь ген N, наследованный от отца, и ген а, наследованный от матери. Ввиду того, что ген N является доминантным, все дети будут иметь черные глаза. Все же, будучи носителями гена а, они могут иметь детей с голубыми глазами.
Рис. 192.
Эти два примера являются весьма интересными, так как они хорошо иллюстрируют некоторые комбинации, встречающиеся при наследовании различных заболеваний и могут быть моделями для того, чтобы понять механизмы передачи наследственных болезней.
в) Один из родителей, например, мать — является гетерозиготом Na, а другой — отец является гомозиготом в отношении рецессивного гена аа (рис. 193).
Рис. 193.
Из рисунка видно, что у матери образуется 50% гаметов, имеющих ген N и 50% — имеющих ген а; следовательно, у матери есть одна из двух возможностей передать свой доминантный ген N.
Наоборот, отец может передать только ген а и поэтому при каждой беременности существует одна из двух возможностей, чтобы потомок был гетерозиготом Na, и следовательно, у него будут черные глаза, как у матери, и одна из двух возможностей, чтобы он был гомозиготом аа.
Если один из родителей является носителем доминантного гена, то при каждой новой беременности существует одна возможность из двух, что ребенок может быть носителем этого доминантного гена.
С другой стороны, можно констатировать, что доминантный характер, который согласно определению, является видимым (выраженным), существует в каждом поколении или совершенно исчезает у первых потомков; действительно, в приведенном выше примере — дсти-гетерозиготы с черными глазами будут в свою очередь иметь одну возможность из двух передавать свой доминантный ген.
Наоборот, дети с голубыми глазами аа могут передавать по наследству только ген а. Если проследить их предков в течение ряда поколений, можно установить, что у ребенка, у которого существовал доминантный признак, один из родителей обязательно имел тот же доминантный признак. В свою очередь, соответствующий родитель имеет по меньшей мере одного из предков (дедушка или бабушка ребенка), обладающего этим же признаком. Следовательно, линия поколений с доминантным признаком является непрерывной.
г) Оба родителя являются гетерозиготами и, следовательно, носителями рецессивного гена. Несмотря на то, что у них обоих черные глаза, ген все таки включается в их генетическое наследственное достояние. Ген а только замаскирован доминантным геном N. Передача обоих генов по наследству дана схематически на рис. 194.
Рис. 194.
На рис. 194 можно видеть, что при каждой беременности существует 3 возможности из 4, чтобы особи последующего поколения имели черные глаза (одна из 4 возможностей является гомозиготом и две из этих 4 возможностей — гетерозиготами). Существует только одна возможность из четырех, чтобы этот потомок имел бы голубые глаза, так как он является гетерозиготом в отношении рецессивного гена.
Если оба родителя являются носителями одного рецессивного гена в гетерозиготном состоянии — следовательно, демаскированном, — у них имеется одна возможность из 4 при каждой беременности иметь гомозиготных детей в отношении этого рецессивного гена, который бы проявлял рецессивный признак.
Хромосомные отклонения
1147. Хромосомным отклонением называется аномалия количества или формы хромосом; она представляет собой относительно грубую аномалию хромосомного материала, которое можно увидеть в микроскопе.
Типы хромосомных отклонений.
Первое хромосомное отклонение у человека описали в 1958 г. французы Тюрпен, Лежен и Готье у ребенка, пораженного заболеванием, которое уже давно описал Даун под названием «монголизм»[115]. Эти ученые обнаружили, что у соответствующего ребенка было не 46 хромосом, а 47, и что одна из хромосом был в 3 экземплярах. У ребенка, следовательно, было то, что называется «трисомией» (одна из хромосом представлена тремя экземплярами). В хромосомной классификации