У многих детей память почти нормальная, но функция сочетания и абстрагирования является недостаточной; рационализация происходит с трудом, и изучение математики для многих из них является невозможным. Преданная, терпеливая и любящая мать может очень много сделать для ребенка, болеющего монголизмом; следует, однако, иметь в виду, что у многих из них эффективность и социабельность являются нормальными; многие из детей выучиваются читать, писать и даже занимаются ручным трудом.
Весьма многие из них обладают особым чувством ритма и восприятия музыки, которая их сильно успокаивает; многие из них выучиваются распознавать мелодии, танцуют, но сами не могут исполнять музыку.
У этих детей отмечается сниженная резистентность к инфекциям. Лейкемия, например, в 20 раз чаще отмечается у них по сравнению с остальным населением.
Взрослые лица с монголизмом все малого роста.
Клинический диагноз у них легко устанавливается. Хромосомное отклонение является обязательным; в подавляющем большинстве случаев (приблизительно в 95%) у них обнаруживаются 3 различных хромосомы 21 (рис. 195).
Рис. 195 — Кариотип трисомии 21 (болезнь Дауна).
В каждом случае трисомии 21 следует осуществлять кариотип родителей, несмотря на то, что риск последующей трисомии 21 зависит прежде всего от возраста матери. Близкие родственники больного трисомией 21 не обладают большей предрасположенностью к опасности передачи трисомии 21 по сравнению с другими лицами.
Произвольные выкидыши
1151. Свыше 15% оплодотворений заканчивается выкидышами. Согласно Карру (1965) ранние спонтанные выкидыши объясняются хромосомными отклонениями. Недавно французские исследования указали, что 75% ранних выкидышей (на II–III месяце беременности) обусловливаются хромосомными отклонениями. Значительное большинство плодов, пораженных хромосомными отклонениями, подвергаются изгнанию в начале беременности и только небольшая их часть донашивается. Поэтому можно считать, что ранние выкидыши представляют собой явления естественного отбора.
Борьба с наследственными заболеваниями
В борьбе с наследственными болезнями различают 3 этапа: 1) генетические консультации; 2) лечение генетических болезней; 3) раннее выявление наследственного заболевания.
1152. Генетические консультации. Одним из важных применений понимания механизма наследственности являются генетические консультации или советы. Родители, у детей которых имеется наследственное заболевание, обязаны обратиться за консультацией к специалисту для разъяснения опасности, которой они подвергаются, если у них еще будут дети. Молодые супруги, в семье которых были наследственные заболевания или врожденные пороки, должны знать также и риск, ожидающий их возможных потомков; следует сказать, что ответ врача может быть достаточно точным в случаях заболеваний, передающихся по законам Менделя. В эту группу, согласно докладу, который в 1972 году опубликовал Комитет ВОЗ, включаются следующие заболевания: галактоземия, непереносимость фруктозы, фенилкетонурия, наследственная тирозинемия, лейциноз, гомоцистинурия, гиперхолестеринемия, цистинурия, цистиноз, муковисцидоз, гиперурицемия, гликогенозы, резистентный к витамину Д рахит, нефрогенный несахарный диабет, гепатолентикулярное перерождение, талассемия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и агаммаглобулинемия.
К сожалению, в значительной части наследственных болезней еще недостаточно хорошо определен механизм их передачи. Наследственное заболевание может быть результатом действия различных факторов: либо генетических (полигеническое заболевание), либо смешанных (генетические и другие неуточненные факторы). Например, врожденный вывих бедра, несмотря на наличие семейной тенденции, не обладает уточненной наследственностью и часто встречается у девочек: по-видимому, женский пол действует как фактор, снижающий «порог появления» этой инвалидности.
Иной раз весьма важно суметь, хотя бы приблизительно, восстановить генеалогическое древо (рис. 196).
Рис. 196 — Генеалогические признаки (по Е. П. Ферье).
1153. Лечение генетических болезней. При многих врожденных пороках хорошие результаты получаются после хирургического лечения: пороки сердца, заячья губа, волчья пасть, гипертрофический стеноз привратника желудка, некоторые случаи спинномозговой грыжи. В других случаях получается совершенное восстановление нормальной формы при ортопедическом лечении, если эти пороки были обнаружены рано, как например, при врожденном вывихе бедра.
Некоторые метаболические наследственные заболевания могут излечиваться, если лечение было правильным и было рано начато: фенилкетонурия, галактоземия и т. д.
На хромосомные отклонения наименьшее влияние оказывают различные методы лечения; при сильновыраженных пороках могут быть применены некоторые паллиативы в форме восстановительного хирургического лечения, применения некоторых гормонов, стимулирующих нервную систему (болезнь Турнера).
1154. Выявление случаев генетических болезней до рождения является одним из вопросов, который изучают генетики, акушеры и педиатры. До настоящего времени уже достигнуты значительные успехи, но все же еще остаются неразрешенными многие вопросы методики и в то же время аспекты этики и юридические вопросы.
Приложение I
Таблица заболеваний, на основании которых дается право на отсрочку в 1 год для поступления в 1 класс общеобразовательной школы или направления в специальные школы или санитарные учреждения[116].
1. Физическая дебильность
Пол
Местность
Возраст
Высота (см)
Вес тела (кг)
6 лет ± 6 месяцев
7 лет ± 6 месяцев
6 лет ± 6 месяцев
7 лет ± 6 месяцев
Мальчики
городская
106,0
113,0
16,0
17,5
сельская
103,0
109,0
15,0
17,0
Девочки
городская
105,5
112,0
15,5
17,0
сельская
102,0
108,0
14,5
16,0
2. Туберкулез в стадии развития с недавно (минимум в течение 1 года) стабилизованной формой
3. Респираторные заболевания:
3.1. Бронхиальная астма
3.2. Хронические бронхопневмонии в сочетании или без сочетании с респираторной недостаточностью
4. Сердечно-сосудистые заболевания:
4.1. Органические окончательные поражения сердечных клапанов и врожденные аномалии сердца и сосудов, сопровождающиеся функциональными расстройствами
4.2. Расстройства сердечного ритма
4.3. Артериальная гипертония
4.4. Сердечная недостаточность
5. Заболевания пищеварительного тракта:
5.1. Стеноз пищевода, привратника желудка, дуоденальный и кишечный стеноз
5.2. Синдром малабсорбции
5.3. Эпидемический гепатит в течение последних 18–24 месяцев
5.4. Хронический гепатит
5.5. Щечно-лицевые аномалии и аномалии пищеварительного тракта, сопровождающиеся функциональными расстройствами
6. Заболевания почек:
6.1. Острый гломерулонефрит в течение последнего года
6.2. Хронический гломерулонефрит
6.3. Нефротический синдром
6.4. Врожденные и приобретенные тубулопатии
6.5. Мочевые инфекции в форме повторных приступов
6.6. Недержание мочи
6.7. Почечная недостаточность
7. Нервная система:
7.1. Эпилепсия с кризами, упорными к лечению и при нормальном интеллекте
7.2. Отстаивание психического развития — умственный уровень ниже 6 лет
7.3. Аффективно-компортаментальная недозрелость — умственная нестабильность, расстройства характера, расстройства поведения
7.4. Хорея с психическими расстройствами
7.5. Алалия