молоком, у них сразу отмечается задержка в развитии и в дальнейшем они становятся умственно отсталыми инвалидами. И все потому, что избыток фенилаланина перегружает систему транспортировки аминокислот в ткани мозга, что, в свою очередь, приводит к недостатку синтеза миелина — белка, изолирующего нервные волокна друг от друга, как провода.
К счастью, диагностический тест на фенилкетонурию, который в нашей стране обязателен для всех новорожденных, с первого же дня после родов позволяет перевести всех детей с данным заболеванием на искусственное вскармливание специальной смесью с пониженным содержанием белка, ограничивающей поступление фенилаланина. В этом случае патологических изменений нервной системы можно полностью избежать — дети, вплоть до университета придерживающиеся строгой малобелковой диеты, университет успешно оканчивают, а вот упрямцы, отказывающиеся ограничивать свой рацион, например устраивающие бунт в подростковом возрасте, из-за нарушений в работе ЦНС таких успехов в учебе, увы, никогда не достигнут.
Заметьте, что оба родителя ребенка с фенилкетонурией тоже имеют мутантный ген PAH. Но у них этот «испорченный» вариант компенсируется наличием нормального, не поврежденного мутацией, и они кажутся вполне обычными людьми. Однако если мы повнимательнее посмотрим на анализы их крови, то увидим, что у обоих родителей больного ребенка концентрация фенилаланина выше нормы, хотя и не достигает границы токсичности.
ПРАКТИЧЕСКИЙ СОВЕТ
Здоровым носителям мутантного гена PAH диета, на первый взгляд, не нужна. Однако, поскольку у них уровень фенилаланина в крови выше нормы, употреблять «провоцирующие» продукты им не стоит, особенно во время беременности. Главный фенилаланиновый «провокатор» — подсластитель аспартам, входящий в состав заменителей сахара («Сластилин», «Свитли», «Нутрасвит»), жвачки и многих безалкогольных напитков. При биохимическом разрушении аспартама образуются аспарагиновая кислота и фенилаланин. Поскольку аспартам известен способностью ослаблять плацентарный барьер, не исключено, что у беременных носительниц мутаций в гене PAH его большие дозы могут плохо повлиять на развитие нервной системы плода[259]. Именно поэтому во время беременности стоит избегать включения в рацион большого количества диетической газировки и жвачки — главных источников аспартама.
Бессимптомное носительство дефектного варианта гена PAH встречается часто — не менее чем у 2% жителей умеренных широт. Еще раз отметим: с точки зрения эволюции просто так ничего не бывает. Если мутантный ген так часто встречается в популяции, значит, он приносит его обладателям какую-то пользу. Несколько повышенный уровень фенилаланина в крови позволяет обладателям пары «дефектный ген — нормальный ген» жить и размножаться немного лучше, чем лицам со стандартным генотипом «норма — норма». Именно поэтому дефектный ген и смог распространиться в популяциях человека[260].
Чем именно две нормальные копии гена PAH хуже наличия одной нормальной и одной испорченной копии этого гена, неясно. По одной из гипотез, обладатели генной пары «дефект — норма» по PAH лучше переносят инфекции во время беременности, поэтому менее склонны к потере эмбриона в результате спровоцированного заболеванием выкидыша. Это предположение было высказано еще в 1970-х годах, но до сих пор не подтверждено. Ясно одно: преимущество генной пары «дефект — норма» достаточно велико для того, чтобы перевесить довольно небольшую вероятность стать родителем умственно отсталого ребенка, в отсутствие научно обоснованной диеты неспособного к самостоятельной жизни.
Менее зловещий пример генетически обусловленной пищевой непереносимости — целиакия: заболевание, при котором белок глютен, входящий в состав зерновых, не усваивается организмом. Его избыток повреждает ворсинки тонкой кишки, что приводит к их хроническому вос-палению и нарушению всасывания других питательных веществ. Симптомы целиакии — жидкий стул, похудение, вздутие живота и повышенное газообразование. Причины этого заболевания не совсем ясны. По-видимому, целиакия возникает из-за отсутствия или недостаточности фермента глиадинаминопептидазы, который расщепляет клейковину. Однако его дефекта недостаточно, чтобы заболеть: для полного развития целиакии также требуется генетическая предрасположенность, например наличие некоторых «специальных» вариантов генов иммунного ответа. При неполном расщеплении клейковины образуются пептиды, которые провоцируют окислительный стресс и воспаление, постепенно разрушающее стенку кишечника. Что же делать? Всю жизнь соблюдать безглютеновую диету, что непросто, поскольку приходится исключать все продукты, в состав которых входит мука из злаковых растений, а это не только хлебобулочные изделия из пшеничной и ржаной муки, но и многие крупы, макаронные изделия. При полном исключении глютена из рациона качество жизни пациентов с целиакией улучшается на глазах. Да, вы больше не можете есть булгур, пасту, кускус, но внимание группе, богатой медленными углеводами, придется уделить. Их недостаток может приводить к повышенной усталости, а заодно повышать желание есть больше сладкого. Позаботьтесь о добавлении к рациону риса, гречки (в том числе зеленой), киноа, овсянки с надписью «без глютена», сорго, кукурузы. Не обходите стороной бобовые и картошку.
Также важно включать и продукты, богатые омега-3 жирными кислотами (рыбу, моллюски, семечки), и растительные флавоноиды и каротиноиды, обладающие противовоспалительным и антиоксидантным эффектом, содержащиеся в орехах, маслах, овощах и фруктах. Они способствуют восстановлению барьерной функции стенки кишечника и снижению тяжести заболевания.
Важно отметить, что истинная целиакия встречается не столь часто, как мы привыкли думать. В Европе симптоматическую целиакию наблюдают менее чем у одного из ста взрослых, а стертые, бессимптомные формы, которые можно обнаружить лишь с помощью исследования уровня соответствующих антител, у одного из ста пятидесяти человек[261]. В Азии, правда, цифры немного повыше, особенно у детей.
ПРАКТИЧЕСКИЙ СОВЕТ
Для подавляющего большинства соблюдение безглютеновой диеты — скорее дань моде, чем жизненная необходимость. Примерно 13% жителей Великобритании предполагают у себя аллергию или чувствительность к глютену, но на самом деле людей с этим заболеванием менее 1%. Полное исключение злаковых из рациона имеет смысл только после лабораторного подтверждения целиакии или аллергии и консультации с врачом. Даже если генетический тест выявил предрасположенность к непереносимости глютена, это еще не значит, что вы больны. Лишь небольшой процент лиц, предрасположенных к развитию целиакии, ею заболевает. Помимо глютена в злаковых есть и множество других белков, на которые также способны развиться реакции, приводящие к их непереносимости. Именно поэтому иногда по результатам тестов на пищевую непереносимость глютен может остаться в списке разрешенных продуктов, а злаковые растения, содержащие его, например овес и рожь, — попасть под запрет.
Вопрос о влиянии безглютеновой диеты на состояние детей с диагнозом аутизма — в процессе изучения. На данный момент нет исследований, подтверждающих необходимость радикально менять рацион ребенка, исключать или добавлять конкретные продукты. У зарубежных и российских ученых есть единичные данные об улучшениях, наблюдаемых у глютеночувствительных детей с аутизмом в результате перехода на безглютеновую диету. В зависимости от конкретного случая они могут быть более или менее выраженными, а также сильно зависят от того, что в принципе ест ребенок. Как и