et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97–138.
Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd.
Синдром Туретта
Часто от людей, «нахватавшихся» по верхам того и сего, можно услышать в отношении человека, выкрикнувшего неприличное слово, предположение о диагнозе: «Да у него синдром Туретта!». Ну и объяснение: дескать синдром этот заключается в том, что человек неконтролируемо изрекает обсценнную лексику. Однако далеко не все так просто, как может показаться на первый взгляд. Причем непростая судьба преследовала как первооткрывателя заболевания и того человека, чьим именем оно названо (да-да, это разные люди), так и сам недуг, что в общем продолжается до сих пор. А там, где много неясностей, тут же появляется и множество домыслов, которые мы постараемся в этой главе развеять.
Смеем разочаровать: ни фига подобного! (практически неконтролируемый выкрик). В первую очередь синдром Туретта — это никак не только лишь одна нецензурная лексика, вырывающаяся изо рта поперек желания. Копролалия (именно так на языке профессионалов называется выкрикивание бранных слов помимо своей воли) встречается лишь у небольшого количества страдающих синдромом (около 10 % всех случаев).
Если человек вдруг ни с того ни с сего дернет головой и крикнет «Ура!» или «Свободная касса!» — это тоже будет характерным признаком синдрома Туретта. Потому что, помимо копролалии, бывает эхолалия или повторение чужих слов, а также палалия — повторение своего слова несколько раз. Кстати, не зря мы сказали «дернет головой». Главные особенности болезни — это тики: моторный (двигательный) и вокальный (то есть любое вскрикивание, всхлипывание, стон, имитация голоса животных и так далее). Диагноз ставят тогда, когда тики (много моторных и хотя бы один вокальный) наблюдают не меньше года.
Стоит сказать, что ни с уровнем интеллекта, ни с продолжительностью жизни этот синдром не связан. Более того, чаще всего он вообще встречается в юном возрасте и в основном стихает к зрелости. Или не стихает. Все зависит от индивидуальных особенностей мозга и генетики. Но все-таки «тяжелого» Туретта, который бы начинался у взрослых мужчин и женщин, не встретишь.
Точной причины синдрома неврологи пока что не знают. Известно, что в большинстве случаев причина — генетическая. Впрочем, считается, что влиять на заболевание может стрептококковая инфекция, наложившаяся на генетические особенности и аутоиммунный фактор. Существует даже гипотеза, активно обсуждающаяся в литературе, которая описывает болезнь как детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (PANDAS).
Помимо этого, синдром Туретта проявляется после энцефалитов, что говорит о конкретной причине, заключающейся в органическом поражении структур мозга. Сейчас даже известно, каких — таламуса, базальных ганглиев и мозжечка.
А теперь об истории
Название этому заболеванию дал… ну а кто еще, как не Жан-Мартен Шарко, кажется, описавший и давший название чуть ли не половине неврологических синдромов и заболеваний. Впрочем, тут он поделился славой со своим учеником, Жоржем Альбером Эдуаром Брутом Жилем де ла Туреттом, который в 1885 году описал 9 случаев maladie des tics (то бишь болезнь тиков), 6 из которых пронаблюдал сам, а 3 нашел в литературе. Его 160-летнюю годовщину мир отметил 30 октября 2017 года.
Если же говорить о вообще первом описании синдрома, то можно докопаться и до 1489 года, где в «Молоте ведьм» (Witch’s hammer) описывается одержимый священник с очень похожими симптомами. Жаль, но до современной психиатрии этот бедняга не дожил. Да и «лечение» в те времена, кажется, было с очень серьезными побочными эффектами в виде утопления или ожогов четвертой степени, приводивших к летальному исходу.
Но, честно говоря, если болезнь Паркинсона Шарко назвал в честь Паркинсона вполне обоснованно, то вот синдром Туретта описал первым никак не Туретт.
Первопроходцем тут стал Жан Марк Гаспар Итар, основатель детской психиатрии, придумавший устройство для определения остроты слуха — акуметр. Именно он в 1825 году в статье «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом») описал первые 10 случаев того, что Шарко назовет синдромом Туретта.
Как-то раз в 1825 году на прием к уже достаточно широко известному на тот момент психиатру, главному врачу L’Institution Royale des sourds-muets Жану Итару пришла девушка из очень приличной семьи, ведущей свой род вплоть от начала первого тысячелетия. Речь идет о доме де Дампьер, а пациенткой стала 26-летняя маркиза де Дампьер, так и оставшаяся на страницах истории без личного имени.
Девушку беспокоил, по ее словам, время от времени пробегающий по телу будто электрический ток, сопровождающийся непроизвольными подергиваниями мышц, особенно мышц лица. Но больше всего как ее, так и ее родных, весьма интеллигентных людей из высшего общества, смущала вырывающаяся из нежных уст отборная брань в самое неподходящее время на светских приемах. При этом в ее обычном окружении «непристойное» поведение не отмечалось.
Состояние пациентки с течением времени особо не менялось, она пережила несколько поколений врачей и дожила до 80 лет, когда ее осмотрел сам Шарко и даже показывал на своих лекциях в качестве примера психотического расстройства. Ее описание Итаром, а затем самим Шарко как раз стало первым кирпичиком в работе юного врача-ординатора Жиля де ла Туретта, который по рекомендации своего учителя в 80-е годы XIX века активно занимался систематизацией гиперкинезов или, как выражался Шарко, «наведением порядка в хаосе хорей».
Вторым кирпичом стала попавшаяся ему на глаза опубликованная в 1878 году статья американского врача Джорджа Миллера Бирда, известного неврологии в качестве «отца» термина «неврастения», в которой говорилось о любопытном случае «прыгающего француза из штата Мэн» («Jumping Frenchmen of Maine»).
Это таинственное заболевание впервые идентифицировали во второй половине XIX века в очень обособленной популяции канадских лесорубов французского происхождения. Согласно упоминаниям канадского невролога Ревбена Рабиновича (нет, не родственник того самого Рабиновича, хотя, возможно, корни общие), довольно много «прыгающих» людей проживало в провинции Квебек. Их особенность состояла в том, что они чересчур активно реагировали на любое эмоциональное событие (испуг, страх, волнение, возбуждение), и это проявлялось в подпрыгиваниях, сильной жестикуляции, кривляниях и выкрикивании разных слов. Постоянно прослеживалась и генетическая зависимость: заболевание было характерно для семей, живущих обособленно, и при наличии у дедов практически всегда проявлялось у отцов и их детей, преимущественно мальчиков.
На череду разрозненных упоминаний о популяциях с подобным расстройством, происходивших из Канады, Сибири, Малайзии, Индии и других уголков мира обратил внимание Бирд, после чего появилась его