Генетический риск менее 5 % считается низким, 6—20 % – средним (является показанием к применению методов пренатальной генетической диагностики), более 20 % – высоким. Наличие высокого риска развития генетического заболевания является абсолютным показанием для использования методов пренатальной диагностики, а в некоторых случаях – и для прерывания беременности.
На сегодняшний день наиболее часто используются такие методы генетического анализа, как:
1) клинико-генеалогическое исследование – основывается на данных, собранных со слов обратившихся, и анализе их родословных;
2) цитогенетическое исследование – детальное изучение структуры хромосом каждого их родителей (или же плода, для чего используется амниотическая жидкость). Чаще всего это исследование назначается женщинам с привычным невынашиванием плода, первичной аменореей (отсутствием менструаций) или же при наличии мертворождений в анамнезе;
3) биохимическое исследование , в основе которого выявление нарушений обменных процессов в организмах родителей (например, сахарный диабет).
Пренатальная диагностика – обнаружение вероятности развития какой-либо патологии еще не родившегося плода.
Методы пренатальной диагностики включают в себя неинвазивные и инвазивные методики диагностики (хирургические и нехирургические).
Неинвазивные методы перинатальной диагностики
Неинвазивные методы перинатальной диагностики можно использовать применительно ко всем беременным женщинам. К ним относятся: определение концентрации в крови таких веществ, как хорионический гонадотропин, б-фетопротеин, неконьюгированный эстриол, а также широко распространенное УЗ-исследование.
УЗ-исследование
Ультразвуковое исследование, как наиболее распространенное на сегодняшний день, требует более подробного рассмотрения. Различные нарушения развития плода возможно диагностировать еще на ранних этапах развития (в I или II триместре). К ранее диагностируемым нарушениям относятся: различные черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, а также грыжи передней стенки живота, не полностью разделившиеся плоды, поликистоз почек и пр. Ультразвуковое исследование необходимо проводить в обязательном порядке всем женщинам 3 раза в течение беременности (при сроке 12, 21–24 и 30–33 недель).
Уровень б-фетопротеина
Определение б-фетопротеина дает возможность выявлять женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией нервной системой (такой, как расщелины спинного мозга, анэнцефалия и т. п.). Определение данного плацентарного биологически активного вещества становится возможным на 18—20-й неделе беременности, а диагноз можно уточнить при помощи ультразвукового исследования на более позднем сроке.
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Инвазивные методы пренатальной диагностики необходимы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анализов. Однако в силу того, что данные методики могут способствовать развитию различных осложнений беременности (вплоть до угрозы ее прерывания), они используются лишь при высоком риске развития пороков.
1. Наиболее ранним методом диагностики (от 5 недель) является эмбриоскопия . Однако этот метод используется крайне редко для обнаружения нарушений кровообращения зародыша и его развития.
2. На начальных сроках беременности (до 12 недель) проводится хорионическая биопсия (из хориона в процессе эмбриогенеза развивается детское место). Эта процедура предполагает прокалывание передней брюшной стенки и самого плодного пузыря. Показаниями к проведению хорионической биопсии являются: наличие у одного из родителей изменения хромосомного набора, возраст женщины старше 35 лет, наличие в семье одного и более детей с врожденными аномалиями хромосомного набора или сцепленных с полом заболеваний (к примеру, гемофилии).
3. Самым распространенным методом диагностики считается исследование околоплодной жидкости, так называемый амниоцентез , а наиболее удачным сроком для его проведения считается 15–18 недель. Этот метод диагностики считается наиболее информативным. Он позволяет определить хромосомное строение плода (анализ структуры ДНК развивающегося плода), концентрацию ферментов и гормонов и некоторые пороки развития жизненно важных систем (пороки сердца, аномалии костной системы). Амниоцентез практически не представляет опасности для женщины и развивающегося плода, однако существует малая доля вероятности неблагоприятных последствий этой процедуры. Так, у 0,5 % женщин случается выкидыш и в единичных случаях может произойти повреждение плода иглой.
4. Кроме перечисленного, существуют еще инвазивные методы дородовой диагностики заболеваний плода – это плацентоцентез и кордоцентез . Проводят их, как правило, в последние 3 месяца беременности. Механизм этих исследований следующий: при помощи специальной диагностической иглы делают прокол в передней брюшной стенке женщины под постоянным ультразвуковым контролем и берут фрагмент плацентарной ткани или крови плода (при кордоцентезе) для анализа.
...
Данные методы диагностики позволяют распознать такие наследственные патологии, как, например, синдром Дауна, а также большинство генных заболеваний.
Осложнения от выполнения этих исследований бывают достаточно редко, однако недостатком является то, что проводить их можно лишь на довольно большом сроке.
Наследственные заболевания подразумевают изменение наследственного аппарата организма, т. е. клеток. Эти изменения могут быть получены как в результате воздействия химических, термических или биологических факторов, так и в результате генетических дефектов – мутаций. Мутации могут быть генными – изменения количества хромосом (в норме 46), хромосомными – изменения в самих хромосомах и геномными – нарушения структуры молекулы ДНК.
Исходя из причин возникновения мутаций (излучение, химические загрязнения окружающей среды, биологические мутагенные факторы), профилактика сводится к устранению этих влияний на организм.
Наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания плода
Гемофилия
Гемофилия – это наследственно передающееся заболевание крови, характеризующееся нарушением функционирования системы свертывания. Заболевание является сцепленным с полом (а именно с Х-хромосомой). Чаще всего смерть наступает от обильной кровопотери вследствие незначительного пореза или небольшой гематомы. В зависимости от того, какой фактор свертывания крови отсутствует, различают 3 вида гемофилии:
1) гемофилия А – отсутствует VIII фактор;
2) гемофилия В – отсутствует X фактор;
3) гемофилия С – нет XI фактора свертывания крови.
Гемофилией болеют только мужчины. Женщины не страдают гемофилией, однако выступают в роли носительниц этого заболевания. Они могут передать его сыновьям или дочерям, которые также выступают в роли носительниц. Это связано с тем, что половые хромосомы девочек – ХХ, а мальчиков – ХY. Поэтому при наличии дефекта в одной из Х-хромосом девочки он компенсируется второй нормальной Х-хромосомой. У мальчиков же нет второй Х-хромосомы, вследствие чего у них и проявляется Х-сцепленная болезнь (сцепленная с полом).
На сегодняшний день болезнь неизлечима, но жизнедеятельность можно поддерживать при помощи инъекций того фактора свертывания крови, которого не хватает. Поэтому сегодня продолжительность жизни страдающих гемофилией не отличается от таковой у здоровых людей.
Дальтонизм
Дальтонизм – это нарушение цветового зрения и цветовосприятия, т. е. больные дальтонизмом неспособны различать один или несколько различных цветов. Орган зрения человека устроен так, что рецепторы, отвечающие за восприятие цветного изображения, расположены на сетчатке (наибольшее скопление в центральной ее части в области желтого пятна), и они носят название колбочек. Существует 3 вида колбочек, в состав которых входит разный тип цветовоспринимающего пигмента. В составе одних колбочек пигмент чувствителен к красному цвету, в составе других – к зеленому, а в составе третьих – к синему цвету. Люди с правильным цветоощущением и цветовосприятием содержат достаточное количество всех трех видов пигмента – трихроматы (от греч. hromos – «цвет»). Дальтоники лишены одного или нескольких видов пигмента, из-за чего и происходит нарушение цветового зрения.
...
Дальтонизм является наследственным заболеванием, ген наследования которого сцеплен с Х-хромосомой, т. е. часто передается от матери к сыну, поэтому мальчики болеют в десятки раз чаще, чем девочки.