Эти мутации демонстрируют молекулярные сигнатуры сильного положительного отбора, подтверждая тем самым, что переносимость лактозы была фенотипическим признаком, крайне полезным для выживания – и, следовательно, важным для адаптации этих популяций к местной окружающей среде.
Подчеркнем одну деталь, представляющую особый интерес: датировки этих мутаций, находившихся под влиянием положительного отбора, выполненные командой Сары Тишкоф из Пенсильванского университета, указывают на срок начала отбора примерно 9 000 лет для европейских популяций и от 3000 до 7000 лет – для африканских. Эти датировки в полной мере согласуются с другими данными, так как они соотносят начало отбора с моментом, когда эти популяции начали осваивать земледелие и скотоводство. Перед нами поразительный пример конвергентной, или «сближающей» эволюции, которая приводит к приобретению одного и того же фенотипа вследствие независимых мутаций. Одни и те же культурные навыки – один и тот же отбор. То есть это еще и пример локальной адаптации под влиянием положительного отбора, связанного с похожим образом жизни популяций, а именно одомашниванием скота и употреблением молока взрослыми.
Солнце, проникающее под кожу: климат и пигментация человека
Если не учитывать рассмотренный выше пример локальной адаптации к диете, то в основном человеку приходилось адаптироваться к самым разнообразным климатическим условиям планеты, включая экстремальные, например опасности тропического леса, недостаток кислорода в высокогорных местностях или холод Арктики. Как это происходило? Какие эволюционные механизмы были задействованы? Несколько лет назад команда Анны ди Риенцо из Чикагского университета взялась за исследование мутаций, связанных с адаптацией человека к меняющимся показателям окружающей среды: температуре, влажности, инсоляции (уровень освещенности солнцем), осадкам. Ученые уже давно подозревали, что изменчивость некоторых фенотипических признаков человека – например, пигментации кожи, основного обмена веществ (потребности в энергии, необходимой для жизнедеятельности организма), роста или формы тела – могла быть результатом различных адаптаций к климатическим условиям. Проанализировав изменчивость генома 61 популяции из разных уголков мира, эта американская команда исследователей выяснила механизмы генетической адаптации к климату, соотнеся частоту мутаций генома с различными климатическими показателями. Более того, некоторые из этих мутаций влияют на пигментацию кожи, на цвет и структуру волос, а также на иммунитет и на восприимчивость организма к инфекциям или раку. Эти результаты демонстрируют на уровне генома, что адаптация популяций к климату сформировала фенотипическое разнообразие, которое мы наблюдаем сегодня среди людей.
Изменение пигментации кожи – один из самых поразительных примеров фенотипического разнообразия человека. В отличие от других приматов кожа человека лишена густого волосяного покрова и напрямую контактирует с окружающей средой. Таким образом, нахождение под прямыми лучами солнца является основной движущей силой эволюции пигментации человека, при этом отбор благоприятствует темной пигментации в низких географических широтах, так как она обеспечивает защиту от вызываемых солнцем повреждений кожи (например, меланомы), и помогает избежать разрушения светом фолиевой кислоты – ключевого метаболита, необходимого для развития нервной трубки у эмбрионов, а также сперматогенеза. С другой стороны, отбор благоприятствует более светлой пигментации в высоких широтах – она необходима для поддержания выработки витамина D, синтезируемого в коже под воздействием ультрафиолетовых лучей, в зонах, где уровень УФ-излучения более низкий.
За последнее десятилетие был идентифицирован целый ряд генов[83], связанных с изменением цвета кожи, и в некоторых из них присутствуют сигнатуры положительного отбора. Кроме того, на основании недавно проведенного анализа 230 образцов древних индивидов, живших в разные времена, от 8000 до 2000 лет назад, ученые пришли к заключению, что генетический вариант, связанный с кожей более светлого цвета, вероятно, закрепился у европейцев относительно поздно – в течение последних четырех тысяч лет.
Хотя было идентифицировано множество мутаций, связанных с цветом кожи, большинство исследований касались европейских популяций. К сожалению, это достаточно общее правило для исследований в геномике человека, из-за чего генетические основы цвета кожи индивидов в Азии или в Африке остаются плохо изученными. В той же самой Африке существует бесконечное разнообразие пигментации кожи, и гамма ее оттенков очень широка: от интенсивно темного цвета у нилотских скотоводов до гораздо более светлого оттенка у охотников-собирателей сан в Южной Африке. За последнее время два исследования были посвящены этому вопросу – одно Сары Тишкоф из Пенсильванского университета, другое – Бренны Хенн из Калифорнийского университета в Дейвисе. В результате были идентифицированы новые гены, связанные с пигментацией кожи в африканских популяциях. Помимо этого, исследования показали, что пигментация кожи в Африке имеет гораздо более сложную генетическую основу, чем в Европе, где изменчивость фенотипа объясняется небольшим количеством мутаций. Вместе с тем географическое распределение африканских мутаций, отвечающих за пигментацию кожи, представляется результатом генетической адаптации к разным широтам. В ряде случаев эти мутации могут быть связаны с миграциями – как в случае мутации, вызвавшей более светлый цвет кожи[84] и появившейся в Восточной Африке вследствие притока генов из Евразии за период от 3000 до 9000 лет назад.
Все исследования сходятся на том, что пигментация кожи людей является признаком, находящимся под сильным влиянием естественного отбора. Зато похоже, что в эволюционном процессе пигментации глаз и волос – о ее генетической основе мы узнаем сегодня все больше и больше – естественный отбор не играет значительной роли. Вероятно, в современном распределении этих фенотипов задействованы другие факторы – специфические демографические явления или дрейф генов.
Половой отбор также важен для эволюции человеческих фенотипов. Он определяется «сексуальной» конкуренцией, когда при выборе полового партнера предпочтение отдается определенным физическим, морфологическим характеристикам – например, цвету волос или глаз. Дарвин твердо верил, что половой отбор является главной силой, формирующей фенотипические различия между популяциями людей. Тем не менее, роль полового отбора в распределении цвета волос и глаз среди человеческих популяций еще не изучена во всех деталях. Что касается его влияния на пигментацию кожи, то, как представляется, большой роли он не сыграл, но, возможно, повысил уровень полового диморфизма (различия во внешности мужских и женских особей одного и того же вида), выраженного в отдельных популяциях цветом кожи. Действительно, некоторые исследования показывают, что в ряде культур Восточной и Южной Азии мужчины предпочитают женщин с более светлой кожей: возможно, этот факт тоже повлиял на более светлую пигментацию, в принципе наблюдаемую у женщин по причине острой нехватки витамина D в период беременности и лактации.
Холод и омега-3 жирные кислоты
Но кроме солнца есть еще и холод… Безусловно, арктический климат – один из самых суровых на Земле, с его низкими температурами и скудным освещением. Это настоящий вызов для адаптации любого живого существа, и человека в том числе. Представители многих культур, живущие на территории Арктики,