Читать интересную книгу Славяне, кавказцы, евреи с точки зрения ДНК-генеалогии - Анатолий Клёсов

Гаплогруппа I – возможно, с Русской равнины не менее 40–45 тысяч лет назад, и после почти полного вымирания или истребления примерно 4500 лет назад сейчас почти исключительно находится в Европе, где возродилась относительно недавно, 3600–2300 лет назад (для I1 и I2, соответственно); гаплогруппы R1a и R1b появились в Южной Сибири после долгой миграции их предков, носителей гаплогруппы К, из которой образовалась гаплогруппа Р и затем Q и R, наверное, из Европы или с Русской равнины на восток, далеко за Урал. Оттуда гаплогруппы R1a и R1b пришли в Европу, причем разными миграционными путями. R1a стала основной гаплогруппой Восточной Европы, R1b – западной и центральной Европы.

Данное положение сводится к тому, что у каждого мужчины есть снип из определенного набора, по которому можно отнести носителя к определенному древнему роду. Времена появления снипов, обычно применяемых в ДНК-генеалогии, относятся к диапазону от 25–40 тысяч лет для «старых» снипов до 10–15 тысяч лет для «молодых», но сейчас уже выявляют снипы, образовавшиеся всего 1000–1500 лет назад. Например, четверть всего ирландского мужского населения имеют снип (R1b-M222), который образовался около 1500 лет назад. В континентальной Европе его практически нет.

Положение одиннадцатое – гаплогруппы не просто соответствуют определенным родам, но образуют определенную последовательность, лестницу гаплогрупп, показывающих их иерархию – последовательный, ступенчатый переход от точки расхождения африканских и неафриканских популяций (примерно 160 тысяч лет назад) до самой недавней гаплогруппы R, образовавшейся примерно 30–40 тысяч лет назад. Эта лестница называется филогенетическим деревом гаплогрупп и их снипов. Все гаплогруппы и субклады на дереве должны включать снипы «вышестоящих» гаплогрупп и субкладов. То есть принцип «лесенки» должен выполняться. Преемственность узловых родов человечества должна соблюдаться.

Все это делает филогенетическое дерево гаплогрупп достаточно прочной и обоснованной структурой. У него есть, впрочем, слабое место – его филогения не показывает, на каком континенте зародилось человечество, откуда пошли гаплогруппы, начиная с первых, на общем стволе, идущим от нашего общего предка с современным шимпанзе. Говоря языком филогении, дерево гаплогрупп не «укоренено». Укоренение дерева – результат интерпретаций наблюдений и доступных экспериментальных данных.

Положение двенадцатое – в ДНК-генеалогии обычно оперируют поколениями. Поколение в контексте ДНК-генеалогии – это событие, которое происходит четыре раза в столетие. Численно и по времени оно близко к продолжительности поколения в житейском смысле этого слова, но не обязательно равно ему. Хотя бы потому, что продолжительность поколения не может быть точно или хотя бы в среднем определена, она «плавает» в реальной жизни в зависимости от многих факторов, включая культурные, религиозные и бытовые традиции, примерно и в среднем от 18 до 36 лет, хотя границы этого не определены.

В древности этот диапазон был, видимо, заметно смещен к первой величине. Поэтому использовать столь «плавающую» величину для расчетов в широких временных диапазонах и для разных народов не представляется возможным или разумным. Скорости мутаций нами откалиброваны под условно взятое поколение продолжительностью 25 лет. Если кому-то больше нравится 30 лет на поколение или любое другое количество лет, скорости можно перекалибровать, и в итоге окажутся ровно те же величины в годах. Так что сколько лет приходится на поколение – в данном случае не имеет значения, потому что при расчетах меньшему числу лет на поколение будет просто соответствовать пропорционально большее число поколений, и итоговая величина в годах не изменится.

Положение тринадцатое – только те мутации в гаплотипах имеет смысл рассчитывать, экстраполируя ко времени общего предка, которые подчиняются определенным количественным закономерностям. Другими словами, ДНК-генеалогия оперирует тремя экспериментальными факторами: 1) наличием снипов, относящих человека к определенному роду; 2) наличием мутаций, позволяющих оценивать время, прошедшее от общего предка совокупности гаплотипов и – при больших выборках – от начала самого рода, от самого далекого из предков ныне живущих потомков данного рода (то есть здесь считаются сами мутации); 3) закономерности переходов гаплотипов в их мутированные формы, без численного учета самих мутаций (то есть здесь мутации не считаются, считаются немутированные гаплотипы).

Это позволяет оценить, насколько достоверны расчеты предка по мутациям, и дает еще один, независимый способ расчетов. Методы, в которых считаются мутации, называются линейным, квадратичным и пермутационным, из которых наиболее прост линейный метод. Метод, в котором считаются немутированные гаплотипы, называется логарифмическим. В принципе, он использует формулы химической кинетики первого порядка. В линейном методе общее число мутаций в серии гаплотипов делится на число гаплотипов и на константу скорости мутации для данных гаплотипов. В логарифмическом методе берется логарифм отношения общего числа гаплотипов к числу немутированных гаплотипов, и делится на константу скорости мутации.

Положение четырнадцатое – в большинстве случаев результаты расчетов почти не зависят от размера выборки (при числе гаплотипов больше двух-трех десятков), то есть они устойчивы к статистическим вариациям. Размер выборки увеличивает точность, и то только до определенных пределов. Это, правда, относится к довольно большим популяциям, которые перемешались за тысячелетия, но именно с такими обычно и работают.

Приведем пример. В таблице ниже приведены расчеты времени до общего предка гаплогруппы R1a на постсоветском пространстве. Это в основном – Россия, Украина, Белоруссия, Литва, Латвия, Эстония и Казахстан. Видно, что при увеличении выборки от 26 гаплотипов до более шестисот результаты практически одинаковы в пределах погрешности расчетов.

История определений времени до общего предка гаплогруппы R1a1 на «пост-советском пространстве» по разным сериям гаплотипов

Вспомогательный материал: деревья гаплотипов

По ходу изложения я буду показывать деревья гаплотипов, которые отражают ДНК-картину этносов. Это вовсе не значит, что гаплотипы определяют этнос. Но они его в определенной степени описывают, каждый этнос по-разному. Человеку непривычному эти деревья представляются некими абстрактными образованиями, но в них на самом деле заключен большой смысл, и в их графическом виде дается большой объем информации. Для того чтобы сделать эти деревья в настоящей статье более понятными и осмысленными, приведу несколько вводных, «модельных» примеров. Читатель, которому разбираться в этом неинтересно или не нужно, может это пропустить, и сразу перейти к следующему разделу, который рассказывает, у кого какие на Кавказе гаплогруппы.

На рисунке приведено дерево реальной выборки из 68 гаплотипов. Гаплотипы простенькие, 6-маркерные, общий предок всех жил всего 625 лет назад, так что мутаций в гаплотипах набежало мало. Можно даже заранее посчитать, сколько. Константа скорости мутации для 6-маркерных гаплотипов равна 0.0088 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет. Тогда за 625 лет (25 условных поколений) в каждом гаплотипе набежит 0.0088х25 =0.22 мутации, и на все 68 гаплотипов будет примерно 0.22х68 = 15 мутаций. Примерно – потому что дробные числа мы округляем, не может быть «два землекопа и две трети», если кто помнит детские стихи С.Я. Маршака.

Смотрим на дерево гаплотипов. Действительно, именно 15 мутаций. Посчитайте сами – это все «вылезающие» из колеса спицы. А вылезают они в разных (и заранее непредсказуемых) местах, потому что мутации происходят неупорядоченно. 53 гаплотипа не мутированы, они образуют ровную гребенку, или «колесо» вокруг центральной части. Это – тот же самый гаплотип, что имел общий предок всех 68 человек:

Дерево, состоящее из 68 гаплотипов в их 6-маркерном формате. Например, такие: 15 12 25 11 11 13.

Они и образуют «гребенку» на дереве.

15 12 25 11 11 13

53 человека этот гаплотип полностью сохранили, потому что 625 лет – это относительно малое время, и 15 мутаций – это все отклонения от предкового гаплотипа, что за это время смогли произойти.

Показанные выше шесть чисел соответствуют шести участкам в Y-хромосоме ДНК, в которых повторяются выбранные исследователями короткие нуклеотидные последовательности. В первом участке – 15 повторов, во втором – 12 повторов, в третьем —

25 повторов, и так далее. Мутация – это изменение числа повторов. Ошибся копирующий фермент при биологическом копировании Y-хромосомы, скопировал первый участок не 15 раз, как завещали предки, а 16 раз, получилось