4. Неполноценное поколение
Врожденные пороки, или пороки развития, — не самая веселая тема для обсуждения. Достаточно вспомнить малышей с отсутствующими или деформированными конечностями или темными пятнами на коже! Говоря о врожденных дефектах, мы в первую очередь и представляем себе изуродованные формы и искаженные цвета. Именно они особенно пугают родителей. Но, по мере того как ребенок подрастает, нередко возникают и худшие последствия. Среди них — пожизненная инвалидность или преждевременная смерть. К тому же многие врожденные пороки лечению сегодня не поддаются.
Часть врожденных пороков имеет генетическую природу; к их числу, например, относится муковисцидоз — наследственная болезнь, связанная с поражением желез наружной секреции и сопровождающаяся серьезными нарушениями дыхания, и синдром Дауна — генетическая аномалия, обусловленная присутствием в клетках лишней (третьей) копии 21-й хромосомы. Пороки развития, однако, могут возникать и в результате воздействия внешних факторов, нередко называемых тератогенами. В качестве примера можно привести талидомид — лекарство, назначавшееся в 1950–1960-х гг. беременным женщинам от тошноты и как седативное средство. Оказалось, что этот препарат вызывает у младенцев множество аномалий развития, включая деформацию конечностей и пороки сердца. История талидомида — один из наиболее трагических примеров того, как предположительно безопасная медицинская процедура (в данном случае — прием лекарства во время беременности) может привести к развитию тяжелых врожденных дефектов. Другой пример тератогенного действия — алкогольный синдром плода, когда злоупотребление беременными женщинами алкоголем приводит к развитию у их потомков серьезных неврологических и сенсорных расстройств.
А теперь уместно и полезно взглянуть на болезни человеческого суперорганизма, возникающие в раннем детстве и связанные с микробиомом, как на новый тип врожденных пороков. На свет то и дело появляются младенцы, лишенные той или иной существенной части тела. Не менее важной частью организма является и микробиом. Будем называть его неполноценность тем, чем она и является на самом деле, — врожденным пороком, или дефектом развития. Не исключено, что подобный диагноз, дополненный определенным диагностическим кодом, будет способствовать учреждению новых исследовательских фондов и заставит клиницистов более серьезно относиться к таким расстройствам.
Поиском средств для профилактики и лечения таких болезней, как астма, аутизм, диабет и ожирение, активно занимается целая армия специалистов, связанных со здравоохранением, — ученых, врачей и исследователей, работающих в медицинской и фармацевтической индустрии. Все перечисленные диагнозы утверждены официальной медициной. Не менее серьезным заболеванием, однако, является и недостаточность микробиома. Когда определенные дыхательные расстройства были официально признаны астмой, для защиты беременных женщин и младенцев тут же были выделены необходимые средства.
Я уверен, кое-кому официальное признание нового типа врожденного порока доставит большие неудобства (например, связанные с финансовыми затратами). Тем не менее это поможет людям вести более здоровый образ жизни, что и является главной целью всех моих усилий. Медицинское признание микробиомных дефектов заставит врачей более внимательно относиться к этим нарушениям. А это, в свою очередь, ускорит официальное использование пробиотиков и других стратегий корректировки микробиома врачебным сообществом.
Сделать это нетрудно. Ниже приведены определения врожденных пороков, сформулированные некоторыми уважаемыми организациями и учреждениями:
1. Согласно определению Центров по контролю и профилактике заболеваний США, основные врожденные пороки включают «структурные изменения одной или нескольких частей тела… присутствующие при рождении… [которые] оказывают серьезное неблагоприятное влияние на здоровье, развитие и функциональные способности младенца».
2. Тератологическое общество США — самое старое в мире общество, занимающееся изучением врожденных дефектов, — дает более широкое определение, включающее структурные, функциональные и физиологические изменения у младенцев.
3. Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер (США) разделяет все врожденные пороки на структурные, функциональные и пороки, связанные с процессом развития. В последнюю категорию включены болезни нервной системы, сенсорные, метаболические и дегенеративные расстройства.
4. Благотворительная организация March of Dimes («Марш десятицентовиков»), занимающаяся финансовой поддержкой медицинских исследований, нуждающихся семей и женщин, определяет врожденные пороки как «присутствующие при рождении аномалии формы или функций одной или нескольких частей тела… [которые] вызывают ухудшение общего состояния здоровья и развития или функционирования организма».
5. И наконец, рассчитанный на обывателей справочник издательства Merriam-Webster рассматривает врожденный порок как «присутствующий при рождении физический или биохимический дефект, который может иметь наследственную природу или возникать под влиянием внешних факторов».
Понятно, что организации и учреждения, сформулировавшие эти определения врожденного порока, сильно расходятся также и в том, какие нарушения следует относить к этой категории заболеваний, а какие — нет. Поскольку у недоношенных детей расстройства аутистического спектра (РАС) встречаются чаще, чем у доношенных младенцев, организация March of Dimes включает их в свой список врожденных пороков, а Центры по контролю и профилактике заболеваний — нет.
Все эти перечни врожденных пороков постоянно меняются: с течением времени и по мере совершенствования исследовательских и диагностических технологий ученые и медики обнаруживают все новые пороки развития. Один из таких недавно выявленных врожденных пороков получил название синдрома капиллярной и артериовенозной мальформации. Мутация одного-единственного гена вызывает серьезную аномалию развития сосудистой системы, приводящую к смертельно опасным осложнениям.
По мере того как ученые делают все новые открытия, изменяются и наши представления о причинах врожденных пороков. На ежегодном заседании Тератологического общества ученые сообщают новые данные о человеческих тератогенах (пищевых продуктах, химических веществах и лекарственных препаратах, способных вызывать аномалии развитии), включая и сведения об идентификации неизвестных тератогенов.
Врожденные пороки, связанные с микробиомом, могут возникать в результате передачи ребенку микробиома, содержащего микробные гены, ответственные за развитие ожирения, диабета, болезней сердца, неврологических расстройств или одного из многочисленных аллергических либо аутоиммунных заболеваний. По сути дела, нет никакой разницы в том, передаются ли младенцу дефектные гены вместе с микробными генами или генами человеческих хромосом. Дефекты микробиома могут возникать под влиянием диеты, лекарств, чрезмерной санитарии, стресса или вследствие воздействия веществ, «неумышленно» убивающих микробов и повреждающих микробиом (о потенциальной токсичности многих веществ для наших микробов мы просто пока ничего не знаем).
Тот факт, что окружающие условия — как в пренатальной жизни младенца, так и после его рождения — могут оказывать сильное влияние на его организм и повышать риск врожденных пороков, вызывает целый ряд интересных вопросов. Должен ли врач пытаться сбалансировать микробиом беременной женщины, если у нее выявлен метаболический синдром и она вот-вот должна передать этот несовершенный микробиом своему ребенку? Как относиться к медицинскому вмешательству, истощающему микробиом, который беременной женщине предстоит передать малышу? А именно такое вмешательство и имеет место, когда во время беременности женщины принимают антибиотики. Как относиться к кесареву сечению, если появляющийся при этом на свет ребенок не получает важную часть материнского микробиома? Если в результате медицинского вмешательства (или его отсутствия) у рождающегося ребенка возникает микробиомная недостаточность, то в принципе такое вмешательство (невмешательство) может стать причиной врожденного порока.
Гипотеза биологической полноценности как биологической конструкции, обеспечивающей здоровье и физическое благополучие человека, автоматически предполагает и существование биологической неполноценности. Эта неполноценность — при рождении или в детском возрасте — может отразиться на здоровье человека в позднем возрасте. В своей статье, опубликованной в 2014 г. в одном из научных журналов, посвященных порокам развития, я высказал мысль, что биологическая неполноценность суперорганизма (то есть его «недосформированность») равнозначна врожденному пороку. Поскольку эта работа была признана Тератологическим обществом лучшей статьей года, в 2015 г. я получил возможность познакомить со своей концепцией широкий круг специалистов по врожденным дефектам накануне ежегодного заседания общества.