Непредвиденные последствия
Но у геномики есть и темная сторона, и это признают даже ученые, которые полностью посвятили себя этой области. Одна из главных проблем, которая беспокоит и самого Луиса Диаса, заключается в том, что по мере своего развития геномика запустит тенденцию появления искусственно сконструированных младенцев. «[Геномное] секвенирование позволит людям оценивать факторы риска. И в этих досье будет записано: ну что ж, у вас предрасположенность к болезням сердца, – объясняет Диас. – Там записано, что ваш рост составит пять футов четыре дюйма. Скорее всего, вы будете весить около 180 фунтов. Вы станете одним из лучших бегунов в своем классе. Будете играть в баскетбол. У вас есть математические способности».
Диас продолжает: «Геномика разгадает все загадки вашего мозга. Скажем, вероятные модели поведения: алкоголизм, проблемы с азартными играми, множество различных зависимостей у разных людей. Она разблокирует любую генетическую предрасположенность. И после этого еще сумеет предсказать, будут ли у вас кудрявые волосы или прямые, голубые глаза или карие. Насколько рано вы полысеете? Или всю жизнь будете щеголять густой шевелюрой? И прочее в таком духе. Все это окажется на расстоянии вытянутой руки. В общем, страшно. А давайте двинемся еще на шаг дальше. Допустим, все это будущие родители смогут узнать через десять недель после зачатия. Очевидно, что последствия колоссальны, ведь так?»
Сегодня мы можем взять образец крови у беременной женщины и проанализировать геном плода. Тесты ДНК эмбрионов уже использовались в прошлом для выявления синдрома Дауна. В результате прогресса в сфере геномики генетическая структура плода стала полностью доступна для изучения, и обществам всего мира теперь придется бороться с проблемой генетического отбора.
Когда моя беременная жена при осмотре проходила генетический тест на синдром Дауна у плода, потребовалось сдать анализ второй раз. От тревоги и неуверенности ей было физически плохо. Целый месяц мы ни о чем другом не могли думать, пока наконец новый этап тестирования не подтвердил, что наш сын будет здоровым. Трудно представить, как бы мы чувствовали себя, если бы нам сообщили, что плод здоров, но вместе с тем рассказали все про генетическую предрасположенность ребенка – вплоть до того, что, скорее всего, убьет его на восьмом десятке. Теперь, вооруженный этой информацией, я не могу не думать о том, что многие люди захотят подкорректировать своих младенцев; что генетика этих малышей станет отражением надежд их родителей. А еще я не могу избавиться от мысли, что известная с самого рождения ребенка информация о его склонностях и талантах будет влиять на решения по его воспитанию. Мудро ли это – махнуть рукой на колледж еще до того, как малыш пошел в школу? Что, если страх возможной болезни не позволит родителям нормально воспитывать ребенка в социуме?
Берт Фогельштейн и Луис Диас обеспокоены тем, что генетическое тестирование становится все более распространенным, но наше общество не умеет принимать информацию о рисках. Например, если тест указывает на повышенную опасность развития сердечной недостаточности, это не означает «клинически значимого риска», объясняет Фогельштейн. По мере того как подобные тесты все шире распространяются, одной из наиболее важных задач становится «информирование как населения, так и врачей по поводу осмысления значимости конкретных сложностей, с которыми они могут столкнуться, и делать это нужно так, чтобы не вызывать тревоги, непропорционально раздутой по сравнению с собственно риском».
Опасения Фогельштейна и Диаса недавно всколыхнулись благодаря геномному тестированию, проводимому компанией 23andMe. Основанная 32-летней Энн Воджиски в 2006 году компания предоставляет клиентам генетические отчеты на основе родословной и сырые, необработанные генетические данные. Вы плюете в пробирку, отправляете ее в лабораторию 23andMe, и за 99 долларов они посылают в ответ вашу генетическую информацию. Это не полное секвенирование генома, а снимок области вашей ДНК, о которой исследователи знают больше всего, например генов, которые указывают на риск развития болезни Паркинсона или на то, как человек отреагирует на определенные препараты для разжижения крови.
Так случилось, что Воджиски, генеральный директор компании 23andMe, также стала частью династии Кремниевой долины: она вышла замуж за одного из создателей Google Сергея Брина; ее отец возглавлял кафедру физики в Стэнфордском университете; а мать, которая преподает журналистику в школе Пало-Альто, сдавала в аренду семейный гараж студентам Брину и Ларри Пейджу, которые зачали Google. Именно тестирование в 23andMe рассказало Брину, что у него имеется генетическая мутация, из-за которой риск Паркинсона достигает где-то 30–75 % по сравнению с уровнем риска большинства населения, равным 1 %. С тех пор он пьет зеленый чай и много занимается спортом – две эти привычки способны уменьшить риск развития заболевания.
Пусть Брину повезло, но секвенирование методом 23andMe – это гораздо более простой вариант того анализа, которому подвергся Лукас Уортман. В его случае секвенирование проводилось и на материале раковых клеток, и на всем геноме. Эта разница очень важна. В то время как полное секвенирование опухоли является и интенсивным, и экстенсивным методом исследования (что уж тогда говорить о секвенировании полного генома), процедура 23andMe – это ни то ни другое. Это значительно более простой анализ некоторых генов, которые имеют отношение к самым базовым заболеваниям.
Принадлежащая Воджиски 23andMe – лишь одна из компаний, предлагающих проведение кустарных геномных тестов, но все они подвергаются критике, особенно из-за дикого разброса в результатах их генетических исследований. Один тест может обнаружить повышенный риск артрита и минимальный риск развития ишемической болезни сердца, а другой придет к абсолютно противоположным выводам. Разница заключается в точности: информация, получаемая с помощью теста за 99 баксов, и теста, который стоит несколько тысяч долларов и требует нескольких дней обработки на суперкомпьютерах, кардинально различается по качеству. Эта разница способна стать причиной как ложных тревог, так и ложных надежд.
Эта проблема не укрылась от взгляда Управления по контролю за продуктами и лекарствами. В конце 2013 года организация потребовала от 23andMe прекратить рекламировать свои услуги как «медицинские генетические тесты», потому что компания не имела разрешения регулирующих органов на подобные заявления. В открытом письме к 23andMe выражалась «обеспокоенность тем, как неточности в результатах могут сказаться на общественном здравоохранении».
Когда на них напустилась FDA, Воджиски и ее компания подчинились давлению. Теперь их тесты обещают только информацию о предках и файл с необработанными данными. Обновление у них на сайте гласит: «Мы намерены добавить определенный объем основанных на генетике отчетов о здоровье, как только у нас появится возможность предложить доработанный продукт. В настоящее время мы не знаем, какие отчеты о здоровье могут появиться или когда они могут появиться».
Хотя Диас отмахивается от 23andMe как от «утки» из-за ее ограниченности, компания скопила ценные активы в форме генетического материала 900 тысяч клиентов и развернула свою бизнес-модель таким образом, чтобы в конечном итоге обеспечить как коммерческую, так и научную победы. В партнерстве с Фондом Майкла Джей Фокса 23andMe создала «Сообщество изучения болезни Паркинсона», в базе которого – генетический материал более чем 12 тысяч пациентов, страдающих этим недугом. Такое количество данных очень ценно для фармацевтических компаний, занимающихся разработкой точечных препаратов. Это привело к 60-миллионной сделке между 23andMe и Genentech. Люди продолжают платить компании по 99 долларов за данные о предках, и из них будет строиться база данных, которую 23andMe может коммерциализировать для производителей лекарств.
Конец ознакомительного фрагмента.